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炎症性肠病是一组慢性肠道非特异性炎性疾病，主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，患者病情反复、迁延，严重影响生活质量。近日，同济大学附属第十人民医院消化内科刘占举团队联合美国学者黄海亮、广州医科大学附属三院李明松在知名学术期刊《自然-遗传学》在线发表了研究论文，阐述了东亚人群与欧洲人群在炎症性肠病相关基因位点上的差异，为疾病治疗的本土化与精准化提供了理论依据和指引。
据介绍，既往虽已开展过大量研究，但炎症性肠病的具体发病机制仍未完全明了。近年来，对炎症性肠病基因表型的研究日益成为学界热点，然而迄今为止，大多数遗传研究都是通过欧洲人群数据得出的。这种对研究人群的严重偏倚，限制了对炎症性肠病生物学的认知，使精准治疗受限。
同济大学附属第十人民医院消化内科刘占举表示，研究团队开展了大规模的东亚人群炎症性肠病相关基因研究。研究发现了东亚人群中的80个炎症性肠病基因位点，其中有16个是从未报道过的新位点；同时有54个基因位点是首次在东亚人群中发现，其中有38个是在欧洲人群中已报道的。通过与来自国际炎症性肠病遗传学联合会的相关数据进行比较分析，该研究使炎症性肠病相关基因位点的总数扩增到320个。
研究人员使用“多基因风险评分”评估后发现，使用来自东亚和欧洲两个人群的数据时，对克罗恩病和溃疡性结肠炎病理预测的准确性有了实质性提升，这为炎症性肠病的本土化与精准化治疗提供了坚实的理论依据。
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